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La valvola aortica bicuspide (BAV) è una condizione in cui la valvola situata all’ingresso dell’arteria principale che pompa il sangue ossigenato dal cuore a tutto il corpo si sviluppa con due lembi anziché tre durante la vita intrauterina. Quando questa valvola di sicurezza vitale, normalmente composta da tre lembi flessibili, si sviluppa congenitamente con due parti, si verifica una differenza strutturale nella dinamica con cui il cuore pompa il sangue. Questa struttura cardiaca congenita, piuttosto comune nella popolazione, favorisce nel corso degli anni l’affaticamento del tessuto valvolare a causa del continuo stress meccanico generato dal flusso sanguigno turbolento che dura per tutta la vita. Grazie ai controlli regolari e agli approcci innovativi offerti dalla cardiologia moderna, è possibile proteggere in sicurezza la salute del cuore senza rinunciare alla qualità della vita.
| Definizione | La valvola aortica bicuspide (BAV) è una condizione congenita in cui la valvola aortica, che normalmente dovrebbe essere composta da tre lembi, presenta due lembi. È l’anomalia congenita delle valvole cardiache più frequente. |
| Area Interessata | La valvola aortica, l’aorta ascendente e, indirettamente, il ventricolo sinistro. |
| Differenza Rispetto alla Struttura Normale | La valvola aortica normale presenta tre lembi ed è tricuspide. Nella BAV sono presenti due lembi, pertanto la valvola può essere esposta nel tempo a un maggiore stress meccanico. |
| Frequenza | È presente in circa l’1–2% della popolazione. Si riscontra più frequentemente negli uomini rispetto alle donne. |
| Causa della Formazione | È un’anomalia congenita, presente dalla nascita. Può essere trasmessa ereditariamente dalla madre o dal padre e, in alcune famiglie, può essere osservata in più individui. |
| Fattori di Rischio | Anamnesi familiare, alcune predisposizioni genetiche e cardiopatie congenite associate. |
| Sintomi | Può non causare alcun sintomo per molti anni. Quando compaiono i sintomi, possono manifestarsi difficoltà respiratoria, facile affaticamento, dolore toracico, palpitazioni, vertigini e svenimento. |
| Assenza di Sintomi | In molte persone la malattia viene individuata casualmente durante una visita di routine, in seguito all’ascolto di un soffio cardiaco o mediante ecocardiografia. |
| Malattie Valvolari Associate | Possono svilupparsi stenosi della valvola aortica, insufficienza della valvola aortica oppure entrambe contemporaneamente. |
| Effetto sull’Aorta | Può aumentare il rischio di dilatazione dell’aorta ascendente, sviluppo di aneurisma e, raramente, dissezione aortica. |
| Metodi Diagnostici | Esame obiettivo, ecocardiografia, che rappresenta il metodo diagnostico principale, ecocardiografia transesofagea, tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica (RM) e, quando necessario, cateterismo cardiaco. |
| Importanza dell’Ecocardiografia | È l’esame fondamentale per valutare la struttura e l’apertura della valvola, il grado di stenosi o insufficienza, le funzioni cardiache e il diametro dell’aorta. |
| Importanza della TC e della RM | Forniscono informazioni dettagliate soprattutto per misurare il diametro dell’aorta ascendente, monitorare gli aneurismi e pianificare l’intervento chirurgico. |
| Monitoraggio | Le funzioni valvolari e il diametro dell’aorta vengono monitorati a intervalli regolari mediante ecocardiografia e, quando necessario, TC o RM. La frequenza dei controlli varia in base al grado della malattia. |
| Trattamento | Se non sono presenti una stenosi o un’insufficienza valvolare significative, può essere sufficiente un monitoraggio regolare. Quando si sviluppano una malattia valvolare avanzata o una grave dilatazione dell’aorta, può essere necessario un trattamento interventistico o chirurgico. |
| Trattamento Chirurgico | Possono essere eseguite la riparazione o la sostituzione della valvola aortica e, quando necessario, contemporaneamente la riparazione o la sostituzione dell’aorta ascendente. |
| Trattamento Interventistico | In alcuni pazienti opportunamente selezionati può essere presa in considerazione l’impianto transcatetere della valvola aortica (TAVI). Tuttavia, a causa dell’anatomia della BAV, potrebbe non essere adatto a tutti i pazienti. |
| Complicazioni | Stenosi aortica, insufficienza aortica, insufficienza cardiaca, disturbi del ritmo, endocardite infettiva, aneurisma aortico e dissezione aortica. |
| Raccomandazioni sullo Stile di Vita | Si raccomanda di non fumare, mantenere la pressione ben controllata, seguire le indicazioni del cardiologo riguardo all’esercizio fisico regolare e non trascurare i controlli periodici. |
| Esercizio Fisico | Nei casi lievi, la maggior parte delle persone può continuare le normali attività. Nelle persone con grave malattia valvolare o marcata dilatazione dell’aorta, il sollevamento di pesi elevati e gli sport ad alta intensità possono essere limitati. |
| Gravidanza | Nelle donne con BAV è importante valutare le funzioni valvolari e il diametro dell’aorta prima della gravidanza. Nelle pazienti con marcata dilatazione dell’aorta, la gravidanza può comportare un rischio elevato e richiedere un attento monitoraggio. |
| Screening Familiare | Può essere raccomandata la valutazione ecocardiografica dei parenti di primo grado, poiché la malattia può presentare caratteristiche familiari. |
| Quando Rivolgersi Urgentemente a un Medico? | È necessaria una valutazione medica urgente in caso di dolore improvviso e intenso al torace o alla schiena, svenimento, difficoltà respiratoria improvvisa, alterazioni dello stato di coscienza o sintomi di ictus. |
| Prognosi | Nei pazienti sottoposti a controlli regolari e trattati tempestivamente quando necessario, la qualità della vita e i risultati a lungo termine sono generalmente buoni. Tuttavia, poiché la malattia valvolare o la dilatazione dell’aorta possono progredire, il monitoraggio cardiologico per tutta la vita è importante. |
Che Cos’è la Valvola Aortica Bicuspide (BAV)?
La valvola aortica bicuspide è una condizione strutturale che insorge durante la fase di sviluppo del cuore. Nelle prime settimane di gravidanza, mentre il cuore prende forma, i tessuti destinati a formare la valvola aortica normalmente si separano tra loro creando tre lembi flessibili. Tuttavia, quando per alcune ragioni questo processo di separazione non avviene, due lembi rimangono fusi tra loro e la valvola assume complessivamente un aspetto a due lembi.
In un cuore sano, la valvola a tre lembi crea a ogni contrazione cardiaca un’apertura estremamente circolare e ampia, consentendo al sangue di essere pompato regolarmente nell’arteria. Il sangue attraversa i tre lembi con un flusso molto uniforme, senza incontrare ostacoli. Poiché la valvola suddivide il proprio compito tra tre parti distinte, distribuisce in modo equilibrato la pressione meccanica esercitata su di essa.
Nella struttura bicuspide, invece, il funzionamento meccanico è leggermente diverso. Due lembi devono svolgere il lavoro di apertura e chiusura che normalmente spetterebbe a tre lembi. Questa condizione aumenta nel tempo il carico e lo stress fisico sulla valvola. Quando il sangue passa tra questi due lembi, invece di seguire un flusso regolare assume un profilo più turbolento, formando vortici. Questo flusso turbolento, che continua a ogni battito cardiaco per anni, favorisce l’usura dei tessuti valvolari e danni microscopici a livello cellulare. Con l’invecchiamento, questo processo rende la struttura della valvola più incline all’irrigidimento e all’accumulo di calcio.
Quali Sono le Differenze Anatomiche tra una Valvola Aortica Normale e una Valvola Aortica Bicuspide (BAV)?
La differenza fisica tra una valvola normale e una bicuspide non si limita al numero dei lembi. Nel punto di fusione dei due lembi che si uniscono durante lo sviluppo embrionale è spesso presente uno spesso strato di tessuto simile a una cicatrice di sutura. Nella letteratura medica questa linea di fusione viene definita rafe.
Questa regione, chiamata rafe, è generalmente meno elastica rispetto alle altre parti della valvola ed è uno dei punti più vulnerabili in cui la calcificazione inizia per prima. In alcune persone, invece, la valvola può svilupparsi realmente come due lembi uguali, quasi divisi esattamente a metà, senza alcuna traccia di fusione. Queste differenze anatomiche determinano direttamente il comportamento della valvola nel corso degli anni.
La forma quasi perfettamente circolare creata dalla valvola tricuspide quando si apre assume nella valvola bicuspide una forma più asimmetrica, generalmente ovale o simile alla bocca di un pesce. Questa differenza di forma può impedire alla valvola di aprirsi oppure fare in modo che i margini non combacino completamente durante la chiusura. L’impossibilità di aprirsi completamente viene definita stenosi, mentre l’impossibilità di chiudersi completamente viene definita reflusso di sangue verso il cuore, cioè insufficienza.
Quali Sono le Cause dello Sviluppo della Valvola Aortica Bicuspide (BAV) e in Chi si Manifesta?
La valvola bicuspide è considerata una delle anomalie cardiache congenite più frequenti nella popolazione. Secondo i dati statistici, questa struttura valvolare è presente in una o due persone ogni cento. Valutando la distribuzione per sesso, è noto che si riscontra più frequentemente negli uomini rispetto alle donne.
Le ricerche sulle cause di questa condizione strutturale indicano che i fattori genetici svolgono un ruolo importante nel processo. Anche se spesso non è presente una cardiopatia nota in famiglia, alterazioni di determinati codici genetici possono favorire lo sviluppo della valvola in questa forma. È stato osservato che le persone con parenti di primo grado affetti da valvola bicuspide hanno una probabilità maggiore di presentare questa condizione rispetto alla popolazione generale. Per questo motivo, la predisposizione familiare rappresenta un fattore importante da considerare.
Questa struttura valvolare può presentarsi come un’anomalia isolata oppure essere associata a diverse sindromi o problemi vascolari congeniti. Per esempio, nelle persone con condizioni come un restringimento congenito dell’aorta, la probabilità di riscontrare una valvola bicuspide è piuttosto elevata. Sebbene la base genetica non possa essere ricondotta a un’unica causa, nella comunità scientifica si ritiene che differenze nello sviluppo di alcune proteine e di alcuni geni specifici, responsabili della comunicazione tra le cellule, possano determinare questa condizione.
Quali Sono i Sintomi della Malattia Avanzata della Valvola Aortica Bicuspide (BAV)?
Le persone nate con una valvola bicuspide generalmente non avvertono alcun disturbo durante i primi decenni della loro vita. Il tessuto valvolare giovane ed elastico, nonostante la propria struttura asimmetrica, riesce ad adattarsi adeguatamente al pompaggio del sangue. Tuttavia, con il passare degli anni, la pressione continua e il flusso sanguigno turbolento sulla valvola accelerano l’usura dei tessuti.
Con l’inizio del processo di calcificazione del tessuto valvolare, i lembi cominciano a perdere elasticità, irrigidirsi e ridurre la propria capacità di movimento. Quando l’apertura valvolare, normalmente molto ampia in un adulto sano, si restringe notevolmente a causa della calcificazione, il cuore è costretto a compiere uno sforzo molto maggiore rispetto al passato per pompare il sangue nel corpo. È proprio in questa fase di sovraccarico che iniziano a emergere disturbi fisici che influenzano la vita quotidiana del paziente.
I sintomi comuni che possono comparire durante questo processo sono i seguenti:
- Difficoltà respiratoria
- Dolore toracico
- Facile affaticamento
- Palpitazioni
- Vertigini
- Svenimento
La difficoltà respiratoria avvertita soprattutto quando si cammina in salita, si salgono le scale o si procede a passo sostenuto deriva dall’incapacità del cuore di soddisfare l’aumentato fabbisogno di ossigeno. La sensazione di pressione o dolore al torace è una conseguenza dello sforzo del muscolo cardiaco, che cerca di spingere il sangue attraverso un canale ristretto. Nelle stenosi avanzate possono verificarsi sintomi più gravi, come vertigini e svenimento, dovuti alla riduzione temporanea del flusso sanguigno diretto al cervello durante lo sforzo. Questi sintomi rappresentano segnali importanti che devono essere presi in considerazione.
Quali Problemi di Salute Può Provocare una Valvola Aortica Bicuspide (BAV) Non Trattata?
La perdita di funzionalità della valvola bicuspide nel tempo influenza profondamente non soltanto l’area in cui si trova la valvola, ma anche la struttura generale del cuore e il sistema vascolare a essa collegato. Il cuore lavora continuamente contro un’elevata resistenza per riuscire a espellere il sangue attraverso una valvola ristretta.
Questo sforzo costante provoca l’ispessimento dei muscoli della camera sinistra del cuore, proprio come avviene in un muscolo sottoposto a un allenamento intenso. Questo ispessimento, che inizialmente rappresenta un tentativo di adattamento del cuore, nel tempo può causare la perdita di elasticità del muscolo cardiaco e l’incapacità di pompare il sangue con forza sufficiente. Nelle fasi successive, questa condizione può favorire lo sviluppo di insufficienza cardiaca.
Inoltre, il flusso sanguigno turbolento che attraversa la valvola colpisce direttamente la parete dell’aorta. È noto che la struttura della parete aortica nelle persone con valvola bicuspide può essere, a livello cellulare, leggermente più fragile e più predisposta alla distensione rispetto a quella delle altre persone. L’elevata pressione generata dal flusso turbolento può causare nel corso degli anni una dilatazione o una formazione aneurismatica dell’aorta. Quando questa dilatazione supera determinati limiti, possono emergere gravi rischi per la salute, come l’indebolimento o la rottura della parete vascolare.
Inoltre, la struttura irregolare e calcificata della valvola può creare una superficie favorevole all’adesione dei batteri che potrebbero entrare nel circolo sanguigno. Questa condizione può aumentare il rischio che i batteri entrati nel sangue durante un’estrazione dentaria o diverse infezioni si depositino sulla valvola e provochino un’infezione. Poiché l’infezione valvolare può danneggiare rapidamente il tessuto della valvola, rappresenta un altro importante problema che deve essere monitorato attentamente.
Come Viene Diagnosticata Oggi la Valvola Aortica Bicuspide (BAV)?
L’individuazione delle condizioni strutturali della valvola cardiaca e la misurazione del livello di progressione della malattia vengono oggi effettuate mediante metodi di imaging molto avanzati e confortevoli per il paziente.
I principali metodi di imaging utilizzati nella valutazione dei pazienti sono i seguenti:
- Ecocardiografia
- Risonanza magnetica
- Tomografia computerizzata
- Test da sforzo
- Coronarografia
L’ecocardiografia è un metodo indolore e privo di radiazioni che permette di ottenere immagini in movimento del cuore utilizzando onde sonore. Con l’aiuto di un gel applicato sul torace e di una sonda speciale, è possibile misurare con elevata precisione la struttura della valvola, il numero dei lembi, l’intensità della calcificazione e la velocità con cui il sangue attraversa la valvola.
Quando è necessario esaminare più dettagliatamente l’eventuale presenza di una dilatazione dell’aorta, viene utilizzata la risonanza magnetica (RM). La RM permette di mappare dettagliatamente l’anatomia tridimensionale del cuore e dei vasi. Anche in assenza di disturbi evidenti a riposo, può essere eseguito un test da sforzo per valutare la condizione del paziente durante l’attività fisica. Le variazioni della pressione o la riduzione della capacità osservate durante il test da sforzo forniscono importanti indicazioni sulle condizioni della valvola. Nella fase di pianificazione terapeutica, la coronarografia rappresenta un approccio medico generale per individuare con chiarezza l’eventuale presenza di ostruzioni nelle arterie coronarie che nutrono il cuore.
Come Viene Eseguita la Sostituzione Valvolare Senza Intervento Chirurgico (TAVI) nella Malattia della Valvola Aortica Bicuspide (BAV)?
In passato, il trattamento delle valvole cardiache calcificate e ristrette poteva essere eseguito esclusivamente mediante metodi chirurgici tradizionali che prevedevano l’apertura della gabbia toracica. Oggi, grazie ai progressi della medicina interventistica, i metodi non chirurgici hanno assunto un ruolo di primo piano. Tra questi metodi vi è l’impianto transcatetere della valvola aortica, chiamato TAVI.
La TAVI è una procedura che consiste nel posizionare nel cuore una valvola biologica appositamente progettata mediante sottili tubi di trasporto chiamati cateteri, senza dover aprire il torace del paziente. Questo metodo può generalmente essere applicato con un’anestesia locale che rilassa il paziente, senza necessità di un’anestesia generale profonda e prolungata.
La procedura inizia generalmente con un piccolo accesso nell’arteria della regione inguinale. Attraverso una sottile guaina inserita nel vaso si raggiunge il cuore sotto la guida di dispositivi di imaging. La nuova valvola, prodotta in laboratorio con speciali tessuti biologici e collocata all’interno di uno stent metallico flessibile, viene fatta avanzare verso il cuore mediante questo sistema. La vecchia valvola calcificata non viene rimossa; al contrario, con l’apertura dello stent viene spinta verso la parete del vaso e utilizzata come base sulla quale la nuova valvola si fissa. La nuova valvola inizia a funzionare immediatamente dopo il posizionamento e regola il flusso sanguigno.
A causa della struttura asimmetrica delle valvole bicuspidi, la pianificazione e l’esecuzione della TAVI richiedono un elevato livello di esperienza. Grazie alle moderne tecniche di imaging e ai design valvolari avanzati, oggi questa procedura può essere eseguita in modo molto sicuro ed efficace nei gruppi di pazienti idonei. Dopo la procedura, i pazienti vengono generalmente monitorati per un breve periodo in terapia intensiva, poi trasferiti in una stanza ordinaria e possono essere dimessi dall’ospedale e tornare alla vita quotidiana in tempi molto più brevi rispetto agli interventi tradizionali. L’assenza di un’incisione sullo sterno rappresenta il fattore più importante che accelera il recupero e riduce il dolore.
Quando Viene Preferito il Metodo con Palloncino (BAV) nei Pazienti con Valvola Aortica Bicuspide?
La valvuloplastica aortica con palloncino (BAV), un altro metodo di intervento sulle stenosi valvolari, si basa sul principio di gonfiare un palloncino posizionato all’interno della valvola per distendere il tessuto calcificato e ridurre il restringimento. In questa procedura non viene lasciata nel cuore una nuova valvola protesica; si cerca soltanto di dilatare la valvola esistente.
Poiché questo metodo generalmente non offre una soluzione permanente, non viene considerato una prima opzione terapeutica nei pazienti adulti. Negli adulti, i tessuti dilatati tendono a restringersi nuovamente nel giro di alcuni mesi. Tuttavia, in determinate condizioni cliniche particolari, questo metodo può essere preferito per guadagnare tempo o fornire un sollievo temporaneo al paziente.
I principali gruppi di pazienti nei quali viene applicato il metodo con palloncino sono i seguenti:
- Neonati
- Bambini in età di crescita
- Pazienti ad alto rischio che devono sottoporsi a un intervento urgente non cardiaco
- Pazienti in gravi condizioni di terapia intensiva
Nei neonati e nei bambini, l’obiettivo è preservare il più possibile la struttura naturale della valvola e consentire al bambino di crescere. Negli adulti, per esempio, nei pazienti che devono sottoporsi urgentemente a un intervento su un altro organo ma che sono troppo debilitati per ricevere l’anestesia generale a causa della stenosi valvolare, il sollievo temporaneo della valvola mediante palloncino rappresenta un importante trattamento ponte per affrontare in sicurezza il processo anestesiologico.
In Quali Casi è Necessario un Intervento a Cuore Aperto nel Trattamento della Valvola Aortica Bicuspide (BAV)?
Nonostante la crescente diffusione dei metodi interventistici, gli interventi a cuore aperto rimangono ancora un’opzione terapeutica molto importante e necessaria per determinati gruppi di pazienti. Nella chirurgia aperta, il torace del paziente viene aperto, il cuore viene arrestato per eseguire la procedura e la circolazione sanguigna viene mantenuta mediante una macchina cuore-polmone. Il chirurgo rimuove completamente la vecchia valvola calcificata e sutura al suo posto una protesi valvolare meccanica o biologica scelta in base alle caratteristiche del paziente.
Nel decidere la strategia terapeutica, vengono valutati in modo completo l’età del paziente, la struttura dei vasi, lo stato generale di salute e le aspettative.
Alcune condizioni in cui viene particolarmente preferito il metodo chirurgico sono le seguenti:
- Età molto giovane del paziente
- Presenza di una marcata dilatazione dell’aorta
- Anatomia non adatta alla procedura TAVI
- Scelta di una valvola meccanica
Soprattutto nei pazienti giovani, l’utilizzo di valvole meccaniche che possono offrire una durata per tutta la vita è generalmente possibile mediante chirurgia aperta. Inoltre, se il paziente non presenta soltanto una stenosi valvolare, ma anche una dilatazione dell’aorta davanti alla valvola che ha raggiunto dimensioni pericolose, la necessità di sostituire durante un’unica operazione sia la valvola sia il segmento vascolare problematico con un vaso artificiale rende indispensabile l’approccio chirurgico. Talvolta, nei pazienti molto giovani o in età pediatrica, possono essere applicate tecniche chirurgiche speciali, come la creazione di una nuova valvola utilizzando il pericardio del paziente, metodo Ozaki, oppure il trasferimento della valvola polmonare del paziente nella posizione aortica, procedura di Ross. Queste decisioni vengono definite valutando lo stile di vita del paziente e i vantaggi a lungo termine offerti dalla chirurgia.
Quali Aspetti Sono Importanti nella Vita Dopo il Trattamento della Valvola Aortica Bicuspide (BAV)?
Indipendentemente dal fatto che la malattia valvolare sia stata trattata mediante TAVI minimamente invasiva o chirurgia aperta, il periodo successivo all’intervento rappresenta l’inizio di una fase in cui bisogna vivere in armonia con la nuova condizione del cuore. Dopo una procedura riuscita, poiché il pesante carico meccanico sul muscolo cardiaco viene eliminato, nei pazienti si osserva generalmente un miglioramento molto evidente della capacità respiratoria, della tolleranza allo sforzo e del livello generale di energia.
Dopo la dimissione, i pazienti devono prestare attenzione all’assunzione dei farmaci per poter vivere in modo sano con la nuova valvola presente nel corpo. In base al tipo di valvola impiantata, meccanica o biologica, vengono pianificate terapie volte a prevenire la coagulazione del sangue. I pazienti con valvola meccanica devono assumere per tutta la vita potenti farmaci anticoagulanti per impedire la formazione di coaguli sulla valvola e devono sottoporsi regolarmente a esami del sangue. Nei pazienti ai quali è stata impiantata una valvola biologica mediante TAVI, invece, generalmente non sono necessari trattamenti anticoagulanti così intensivi; può essere sufficiente l’assunzione di farmaci antiaggreganti più leggeri per il periodo stabilito dal medico.
Per proteggere la valvola trattata per molti anni, è estremamente importante dedicare grande attenzione alla salute orale e dentale. Per impedire che i batteri che potrebbero entrare nel sangue durante malattie gengivali o procedure come le estrazioni dentarie provochino un’infiammazione della valvola cardiaca, cioè un’endocardite, l’uso preventivo di antibiotici prima di tali procedure rappresenta un approccio standard. Inoltre, per monitorare il processo di adattamento del cuore e la funzionalità della valvola, si raccomanda ai pazienti di sottoporsi a controlli regolari mediante ecocardiografia una volta all’anno.
Domande frequenti
Prof. Dr. Kadriye Orta Kılıçkesmez è una delle figure di spicco nel campo della cardiologia in Turchia. È nata il 24 gennaio 1974 a Tekirdağ. Dopo aver completato la sua formazione universitaria presso la Facoltà di Medicina Cerrahpaşa dell’Università di Istanbul, ha scelto la cardiologia come specializzazione e ha ricevuto la sua formazione specialistica presso l’Istituto di Cardiologia della stessa università. Nel 2015, incaricata dall’università, ha fondato la clinica di cardiologia e il laboratorio di angiografia dello Şişli Etfal. Divenuta professoressa nel 2017, Kadriye Kılıçkesmez ha fondato nel 2020 la clinica di cardiologia e il laboratorio di angiografia dell’Ospedale Prof. Dr. Cemil Taşçı e ha garantito che la clinica diventasse una clinica di formazione.
